所有的病都有病源，找到病源，医生才好对症下药，尤其是癌症这种恶性程度高的疾病，医生诊断时需要找到原发灶，再做病理检测，才能制定治疗方案。但有时候病灶却会跟我们“玩消失”，这是怎么一回事呢？

这例37岁女性两度被诊断“肠癌”，但找不到肿瘤细胞！

“2年了，整整2年了，从起初的左下腹不明原因地经常隐痛，再到摸到左下腹出现包块。但每次排便后疼痛自己缓解了，包块也神奇的消失了。虽然大便常常不成形，我料想这自己能缓解，估摸着是肠胃不良的小毛病。”刘女士（化名）万万没想到自己很快就被“打脸”了。

刘女士2年前一直伴有腹痛，却拖着病情没有到医院就诊，直到6个月前，她发现自己有便血的现象，这下，她真害怕了，赶忙去了医院检查。肠镜检查时，刘女士由于乙状结肠明显狭窄肠镜无法通过，怀疑是结肠癌。但两次的肠镜检查，在体内没有查到任何肿瘤细胞，但偏偏症状高度可疑是结肠癌又无法确诊。这让病情的治疗进退两难。

刘女士的家人决定转诊去上海，这次转诊还真的发现了问题。医生注意到刘女士的两次腹部CT相隔仅20天，却出现了显著的不同。CT结果发现，在刘女士体内的乙状结肠肠壁出现增厚仅20天，而肿瘤倍增至少需要40天。这真的不是肿瘤？那又是什么呢？

后来经过医生多次讨论判断，结合刘女士2年前有左侧附件囊肿微创手术的治疗史，最终病例被确诊为子宫内膜异位症。

找不到原发灶的癌症，是怎么回事？

类似刘女士这样的病例并不少见，所幸的是，刘女士最终被诊断为良性疾病，而有些患者运气就差了点。现有癌症诊疗体系中，在临床上仍有3~5%的癌症是无法确定原发部位的，他们称之为原发灶不明癌（CUP）。

在美国，原发灶不明癌将占2019年所有诊断癌症的2％左右。研究人员通过对尸检的审查中，发现原发灶的部位最常见于肺部（27％），胰腺（24％），肝胆系统（8％）和肾脏（8％），其他部位位于肠道，生殖系统和胃部等。

是什么原因让这些肿瘤难以被现代医学诊断出？有四个可能原因：一是由于原发肿瘤很小，生长缓慢，通过现有的影像学或其他检测技术检测不能发现；也有可能是肿瘤细胞在转移的过程中改变了外观，与原发部分的肿瘤难以分辨；还有一种可能是由于肿瘤在没有被检查出来前，就已经通过其他手术切除了；另外，患者自身免疫系统也会造成肿瘤的原发灶被消除。

遇到找不到原发灶的癌症，该怎么办？

对于出现原发中不明的肿瘤，目前主要以经验性化疗为主，患者的预后普遍较差，因此想要减少患者重复的检测、活检，必须明确原发部位，准确了解肿瘤的组织类型，对于医生选择合适的治疗方案尤其重要。

针对原发灶不明的肿瘤，目前可根据5个方法揪出病灶：

全面评估：主要包括询问病史，完善的体格检查、实验室检查；电子计算机X 射线断层成像（CT）和正电子发射型计算机断层显像（PET）检查。

影像学检查：CT和磁共振成像作为常规开展的影像学检查手段，可在术前或针对难以获得肿瘤组织样本的部位进行检测。

病理学评估：先确定组织样本中是否包含肿瘤细胞；再确定肿瘤的大类（来源处）；进一步缩小肿瘤范围（类型）；最终通过形态检查和免疫组化标志物，确认原发位点。

免疫组化技术：近年来免疫组化技术的发展和抗体的应用， 已有多种抗体可用于CUP 的鉴别诊断。

基因检测：转移灶肿瘤的基因表达谱与转移部位组织的基因表达谱存在差异，可通过基因检测识别原发部位组织的基因表达谱。

以人类目前对癌症和基因的研究来说，原发灶不明癌依然存在许多谜团。未来，随着影像学、组织病理和分子诊断技术的进步，不同检测手段有机结合、相互补充，CUP的治疗方案一定能有实现精确治疗的那一天。#守护她健康##健康科普排位赛##39健康超能团#

参考资料：

[1]《原发灶不明转移癌如何诊断？这5条要记牢》.医脉通肿瘤科.2017-11-23

[2]《原发灶不明癌丨基因组时代下，原发灶不明癌之谜可以解开？还是依然存在？》.基因Talks. 2019-07-11

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